Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification xác định người lành mang đột biến gen α-thalassemia

Tóm tắt

Bệnh α-thalassemia phần lớn là do đột biến xóa đoạn gen HBA1 và HBA2 gây thiếu hụt chuỗi α-globin cấu thành nên phân tử Hemoglobin (HGB). Tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau...